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遗传学：基因和基因组分析（第八版） 
定 价：198 元 丛书名：生命科学名著
9 7 4 8 2 7 8 0 2 3 1 0 9 读者对象:遗传学相关的科研人员 
本书由美国遗传学知名教授编撰，内容包含基因传递、突变、表达和调控；遗传学家和分子生物学家在研究中使用的主要实验方法、从事遗传学研究的基本思维方式。适宜于国内遗传学教学与国际接轨的需要，具有重要的参考、实用价值。
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D.L.哈特尔（Daniel L.Hartl）为哈佛大学希金斯生物学教授，美国国家科学院和美国人文与科学院院士。他从威斯康星大学获得理学学士和博士学位，在加州大学伯克利分校完成博士后研究。他的研究方向包括分子遗传学、基因组学、分子进化及群体遗传学。
M.鲁沃洛（Maryellen Ruvolo）为哈佛大学人类进化生物学教授。她从哈佛大学获得数学学士学位和生物人类学博士学位，在哈佛大学医学院生物化学方向及哈佛大学有机体与进化生物学系群体遗传学方向完成博士后研究。她的研究方向包括分子进化、群体遗传学，以及人类和其他灵长类的分子适应。
简目
译者序 前言 致谢 关于作者 第1章 基因、基因组和遗传分析 1 第2章 DNA结构与遗传变异 34 第3章 传递遗传学：分离的原理 70 第4章 染色体和性染色体遗传 101 第5章 遗传连锁和染色体作图 132 第6章 DNA复制和重组的分子生物学 166 第7章 染色体的分子组织 192 第8章 人类核型和染色体行为 218 第9章 细菌及其病毒的遗传学 256 第10章 基因表达的分子生物学 293 第11章 基因调节的分子机制 330 第12章 基因组学、蛋白质组学和转基因技术 379 第13章 发育的遗传控制 416 第14章 突变和DNA修复的分子机制 453 第15章 细胞周期和癌的分子遗传学 495 第16章 线粒体DNA和核外遗传 528 第17章 分子进化和群体遗传学 551 第18章 复杂性状的遗传基础 592 第19章 人类进化遗传学 622 偶数习题答案 652 词根：前缀、后缀和构词成分 669 遗传学及基因组学简明词典 673 索引 702 目录 译者序 前言 致谢 关于作者 简目 第1章 基因、基因组和遗传分析 1 1.1 DNA：遗传物质 2 DNA遗传功能的实验证据 3 噬菌体DNA的遗传作用 4 1.2 DNA的结构与复制 5 DNA复制概述 7 1.3 基因和蛋白质 8 先天性代谢缺陷是遗传病的一个原因 9 联系：黑尿病 10 联系：一个基因，一个酶 12 1.4 遗传分析 12 突变基因与缺陷蛋白 13 同一基因内突变的互补测验 15 互补数据分析 17 遗传分析的其他应用 18 1.5 基因表达：中心法则 18 转录 20 翻译 21 遗传密码 21 1.6 突变 23 1.7 基因和环境 25 1.8 分子水平的生命统一性 26 原核生物和真核生物 26 地球上生命的起源 27 基因组和蛋白质组 28 本章概要 30 基础回顾 30 解题指南 30 分析与应用 31 挑战题 33 网上遗传学 33 第2章 DNA结构与遗传变异 34 2.1 个体之间的遗传差异 35 DNA标记作为染色体上的地标 35 2.2 DNA的分子结构 36 多核苷酸链 36 碱基配对和碱基堆积 39 反向平行双链 41 联系：双螺旋 41 DNA的结构与功能相关 42 2.3 基因组DNA片段的分离和鉴定 42 限制酶与位点特异的DNA切割 43 凝胶电泳 44 核酸杂交 46 Southern印迹 49 2.4 基因组DNA片段的选择性复制 49 DNA复制的约束因素：引物和5′→3′链延伸 50 聚合酶链式反应 51 2.5 遗传分析术语 54 2.6 基因组DNA中的DNA标记类型 55 单核苷酸多态性(SNP) 55 联系：人类遗传连锁图的由来 56 限制性片段长度多态性(RFLP) 58 串联重复序列多态性 58 拷贝数变异(CNV) 61 2.7 DNA标记的应用 61 遗传标记、遗传作图与“疾病基因” 61 DNA标记的其他用途 62 本章概要 63 基础回顾 63 解题指南 63 分析与应用 64 挑战题 68 网上遗传学 69 第3章 传递遗传学：分离的原理 70 3.1 形态表型和分子表型 71 3.2 单个基因的分离 73 F2代的表型比值 74 分离律 74 联系：孟德尔认为他发现了什么？ 76 分离的验证 77 测交和回交 77 3.3 两个或两个以上基因的分离 78 自由组合律 79 非连锁基因的测交 80 三个或三个以上的基因 80 3.4 遗传分析中的概率 81 基本结果与事件 82 事件并集的概率 83 事件交集的概率 83 3.5 人类系谱分析 84 显性遗传和隐性遗传的特点 84 大多数人类遗传变异并不“坏” 86 人类系谱中的分子标记 87 联系：这片土地是你的国 87 条件概率 88 贝叶斯定理 89 3.6 不完全显性和上位性 90 复等位基因 91 人类ABO血型 92 上位性 93 本章概要 95 基础回顾 95 解题指南 96 分析与应用 97 挑战题 99 网上遗传学 100 第4章 染色体和性染色体遗传 101 4.1 染色体组的稳定性 102 4.2 有丝分裂 103 4.3 减数分裂 106 第一次减数分裂：减数 109 联系：蝗虫、蝗虫 111 第二次减数分裂：等数 112 4.4 性染色体遗传 112 性别的染色体决定 113 X连锁遗传 114 联系：白眼雄性 116 人类X连锁遗传的系谱特点 116 异配雌性 117 不分离是染色体遗传学说的证据 118 果蝇的性别决定 118 4.5 后代分布预测中的概率 119 在遗传学中应用二项分布 120 二项式系数的意义 121 4.6 遗传假设的拟合优度检验 122 卡方法 122 联系：可疑的种子 124 孟德尔的数据好得难以置信吗？ 125 本章概要 126 基础回顾 126 解题指南 126 分析与应用 128 挑战题 131 网上遗传学 131 第5章 遗传连锁和染色体作图 132 5.1 一条染色体上基因的连锁与重组 133 同线等位基因的相引与相斥 134 连锁的卡方检验 135 每对连锁基因都具有特有的重组频率 136 雌性的重组与雄性的重组 137 5.2 遗传作图 137 图距和重组频率 137 交换 140 基因重组是染色体间物理互换的结果 140 交换发生在减数分裂的四线期 142 联系：基因都是成串的 143 多重交换 144 5.3 三点测交中的遗传作图 145 双交换中的染色体干涉 147 遗传作图函数 147 遗传图距与物理距离 148 人类系谱中的遗传作图 149 联系：人类基因图 150 5.4 通过四分体分析作图 151 非顺序四分体的分析 152 非顺序四分体的遗传作图 153 顺序四分体分析 154 5.5 特殊的重组 157 基因内重组 157 有丝分裂重组 157 本章概要 158 基础回顾 158 解题指南 159 分析与应用 160 挑战题 164 网上遗传学 165 第6章 DNA复制和重组的分子生物学 166 6.1 起始、延伸和掺入错误问题 167 6.2 双链DNA的半保留复制 168 梅塞尔森-斯塔尔实验 168 联系：分两半复制 169 染色体DNA的半保留复制 170 环状DNA分子的θ复制 171 滚环复制 172 真核生物的多起点及双向复制 173 6.3 解链、稳定和应力释放 174 6.4 通过引发体复合体起始 175 6.5 链的延伸和校对 176 6.6 后随链的不连续复制 178 复制叉中的片段 178 前体片段的连接 178 6.7 DNA的终止子测序 180 桑格测序法 180 大规模并行测序 182 6.8 重组的分子机制 183 基因转换和错配修复 183 联系：霍利迪快乐(Happy Holliday) 184 双链断裂与修复模型 185 重组热点 187 本章概要 187 基础回顾 188 解题指南 188 分析与应用 188 挑战题 191 网上遗传学 191 第7章 染色体的分子组织 192 7.1 基因组大小和进化复杂度：C值悖理 193 7.2 DNA的超螺旋化 194 拓扑异构酶 195 7.3 细菌染色体结构 196 7.4 真核生物染色体结构 197 核小体：染色质的结构单位 198 核小体核心颗粒 198 细胞核中的染色体域 200 染色体压缩 201 7.5 多线染色体 202 7.6 真核生物基因组的重复核苷酸序列 203 DNA复性动力学 203 用复性动力学进行基因组大小和重复序列分析 206 7.7 真核生物基因组的单一序列和重复序列 206 联系：后基因组遗传学 207 单一序列 207 高度重复序列 207 中度重复序列 208 7.8 着丝粒的分子结构 208 7.9 端粒的分子结构 210 联系：端粒——结束的开始 211 端粒长度限制细胞倍增次数 213 本章概要 214 基础回顾 214 解题指南 214 分析与应用 215 挑战题 217 网上遗传学 217 第8章 人类核型和染色体行为 218 8.1 人类核型 219 标准核型 219 着丝粒与染色体稳定性 222 X连锁基因的剂量补偿 223 联系：X染色体的莱昂化 224 三花猫 225 假常染色体遗传 225 在“失活”X染色体上的活性基因 225 Y染色体的基因含量与进化 226 8.2 人类妊娠中的染色体异常 227 联系：第一种被鉴定的人类染色体病 228 唐氏综合征和其他可存活的三体 229 三体的分离 230 性染色体异常 231 环境对不分离的影响 231 8.3 染色体的缺失和重复 232 缺失 232 缺失作图 233 重复 234 人类红绿色盲中的不等交换 234 具有自闭症和精神分裂症相互风险的CNV 236 8.4 染色体倒位的遗传学 237 臂内倒位(不包含着丝粒) 238 臂间倒位(包含着丝粒) 239 8.5 染色体易位 240 相互易位 240 易位断裂点的遗传作图 241 罗伯逊易位 242 易位与21三体 242 月见草的易位复合体 243 8.6 基因组中基因表达的位置效应 244 8.7 植物进化中的多倍性 245 有性多倍化与无性多倍化 246 同源多倍体生物与异源多倍体生物 247 一倍体生物 249 8.8 禾本科的基因组进化 249 本章概要 250 基础回顾 251 解题指南 251 分析与应用 252 挑战题 254 网上遗传学 255 第9章 细菌及其病毒的遗传学 256 9.1 可移动DNA 257 质粒 257 F质粒：接合质粒 258 插入序列和转座子 258 非接合质粒的转移 260 整合子和抗生素抗性盒 261 致病岛 262 多重抗生素抗性细菌 263 9.2 细菌遗传学 263 突变表型 263 遗传交换的机制 264 9.3 DNA介导的转化 264 9.4 接合 266 共合体形成和Hfr细胞 266 进入时间作图 268 F'质粒 271 9.5 转导 271 噬菌体裂解周期 271 普遍性转导 271 联系：细菌的性生活 272 9.6 噬菌体遗传学 275 噬菌斑形成和噬菌体突变体 275 联系：噬菌体遗传学的起源 275 裂解周期中的遗传重组 276 T4噬菌体rII基因的精细结构 277 9.7 溶源性和局限性转导 280 位点专一重组和溶源性 281 联系：奥图 285 局限性转导 286 本章概要 287 基础回顾 287 解题指南 287 分析与应用 288 挑战题 292 网上遗传学 292 第10章 基因表达的分子生物学 293 10.1 氨基酸、多肽和蛋白质 294 10.2 编码序列和多肽之间的共线性 296 10.3 转录 296 RNA合成概述 296 RNA聚合酶的种类 298 启动子识别 298 转录的机制 299 联系：Messenger“light” 302 启动子和终止子的遗传学证据 303 10.4 信使RNA 303 10.5 真核生物的RNA加工 304 5'加帽和3'多聚腺苷酸化 304 间插序列的剪接 305 人类转录物的特征 305 转录和RNA加工的偶联 305 RNA剪接的机制 306 内含子突变的效应 308 新基因起源中的外显子洗牌 309 10.6 翻译 309 无义介导衰变 310 通过mRNA扫描起始 310 延伸 312 释放 313 翻译校对和提前终止 313 蛋白质折叠和分子伴侣 314 联系：Poly-U 316 10.7 复合翻译单位 316 多核糖体 317 多顺反子mRNA 317 10.8 标准遗传密码 318 三联体密码的遗传学证据 318 遗传密码是怎样被破解的 320 标准密码的特点 321 转移RNA与氨酰tRNA合成酶 321 冗余与摆动 322 无义抑制 323 本章概要 325 基础回顾 325 解题指南 325 分析与应用 326 挑战题 329 网上遗传学 329 第11章 基因调节的分子机制 330 11.1 原核生物的转录调节 331 负调节的诱导系统和阻遏系统 331 正调节 332 基因表达的随机噪声 333 11.2 基因调节的操纵子系统 333 Lac-突变体 333 诱导型和组成型的合成和阻遏 334 阻遏蛋白、操纵基因和启动子 335 转录调节的操纵子系统 336 乳糖表达的随机噪声 337 乳糖操纵子的正调节 337 联系：操纵基因？操作员？ 339 色氨酸操纵子的调节 340 11.3 通过转录终止来调节 341 弱化作用 341 核糖开关 343 11.4 λ噬菌体中的调节 345 11.5 真核生物的转录调节 346 酵母的半乳糖代谢 347 转录激活蛋白 350 转录增强子和转录沉默子 350 缺失扫描 351 真核生物的转录复合体 353 染色质重塑复合体 355 可变启动子 357 11.6 转录调节的表观遗传机制 358 胞嘧啶甲基化 358 甲基化和转录失活 359 雌雄种系中的基因组印记 360 11.7 通过RNA加工和降解进行调节 361 可变剪接 361 信使RNA的稳定性 361 11.8 RNA干扰 362 长非编码RNA(lncRNA) 364 联系：祸不单行 365 11.9 翻译控制 366 小的调节RNA 控制翻译 366 11.10 程序性DNA重排 367 基因扩增 367 抗体和T细胞受体的可变性 368 交配型互换 371 交配型的转录控制 372 本章概要 373 基础回顾 374 解题指南 374 分析与应用 375 挑战题 377 网上遗传学 378 第12章 基因组学、蛋白质组学和转基因技术 379 12.1 位点特异的DNA切割和克隆载体 380 产生末端明确的DNA片段 380 重组DNA分子 382 质粒、λ和黏粒载体 382 12.2 克隆策略 384 连接DNA片段 384 将特定DNA分子插入载体 385 反转录酶的使用：cDNA和RT-PCR 386 12.3 重组分子的检测 388 载体分子中的基因失活 388 特定重组体的筛选 389 12.4 基因组学和蛋白质组学 390 基因组测序 390 基因组注释 391 比较基因组学 393 用微阵列或RNA-seq获得转录谱 395 染色质免疫沉淀 398 蛋白质-蛋白质相互作用的双杂交分析 399 12.5 转基因生物 401 动物的种系转化 401 联系：多莉，你好！ 402 植物遗传工程 404 转化补救 405 位点专一诱变和敲除突变 406 12.6 遗传工程的一些应用 407 具有工程生长激素的巨型鲑鱼 407 联系：东拼西凑 408 营养工程水稻 408 生产有用的蛋白质 409 用动物病毒开展遗传工程 410 本章概要 410 基础回顾 410 解题指南 411 分析与应用 412 挑战题 415 网上遗传学 415 第13章 发育的遗传控制 416 13.1 发育的遗传决定因素 417 13.2 动物早期胚胎发育 417 自主发育和细胞间信号传递 418 卵母细胞的成分和组织 419 早期发育与合子基因组的激活 420 13.3 线虫发育的遗传分析 421 细胞谱系分析 422 联系：著名的谱系(高贵的血统) 422 影响细胞谱系的突变 423 程序性细胞死亡 423 功能失去和功能获得等位基因 424 发育开关分析中的上位性 427 13.4 果蝇发育的遗传控制 429 母体效应基因和合子基因 432 早期发育中模式形成的遗传基础 432 坐标基因 434 联系：胚胎创世纪 435 裂缺基因 436 成对规则基因 436 体节极性基因 437 调节层级的相互作用 438 成虫的变态 439 同源异形框基因 441 进化中的主控基因 441 13.5 高等植物发育的遗传控制 443 拟南芥的花的发育 444 花器的组合决定 445 本章概要 447 基础回顾 447 解题指南 447 分析与应用 448 挑战题 451 网上遗传学 452 第14章 突变和DNA修复的分子机制 453 14.1 突变的类型 454 种系突变和体细胞突变 454 条件突变 455 按功能分类 455 14.2 突变的分子基础 456 核苷酸置换 456 错义突变：以镰形细胞贫血为例 457 插入、缺失和移码突变 459 三核苷酸重复序列的动态突变 459 胞嘧啶甲基化与基因失活 462 联系：情有独钟 463 14.3 转座因子 464 转座的分子机制 464 转座因子可为突变的原因 467 人类基因组中的转座因子 467 14.4 自发突变 468 突变的非适应性本质 468 突变率估计 470 突变热点 471 14.5 诱变因素 472 脱嘌呤作用 473 氧化作用 473 碱基类似物诱变剂 474 修饰DNA的化学试剂 475 嵌入剂 475 紫外线照射 476 电离辐射 476 联系：X射线之惑 478 切尔诺贝利核事故的遗传效应 480 14.6 DNA修复的机制 481 错配修复 481 联系：在不稳定重复序列中的复制滑移 483 碱基切除修复 483 AP修复 484 核苷酸切除修复 484 光复活 485 DNA损伤旁路 485 双链缺口修复 486 SOS修复系统 487 14.7 回复突变和抑制基因突变 487 基因内抑制 487 基因间抑制 488 用于诱变剂/致癌剂检测的埃姆斯试验 489 本章概要 490 基础回顾 490 解题指南 491 分析与应用 491 挑战题 494 网上遗传学 494 第15章 细胞周期和癌的分子遗传学 495 15.1 细胞周期 496 细胞周期中的关键事件 496 细胞周期的转录程序 498 15.2 细胞周期的遗传分析 499 影响细胞周期进程的突变 499 15.3 细胞周期的进程 501 周期蛋白和周期蛋白依赖性蛋白激酶 501 联系：循环作业 502 周期蛋白-CDK复合体的靶 503 G1/S和G2/M过渡的触发因素 503 蛋白质降解辅助调节细胞周期 505 15.4 细胞周期中的检查点 506 DNA损伤检查点 507 联系：端粒之恙 510 中心体复制检查点 511 纺锤体组装检查点 511 检查点失灵的后果 512 15.5 癌细胞 512 癌基因和原癌基因 514 肿瘤抑制基因 515 15.6 遗传性癌综合征 516 细胞周期调节和检查点缺陷 516 DNA修复中的缺陷 520 15.7 急性白血病的遗传学 520 联系：命中两次、错误两次 521 本章概要 522 基础回顾 522 解题指南 523 分析与应用 524 挑战题 526 网上遗传学 527 第16章 线粒体DNA和核外遗传 528 16.1 细胞器的起源及其分子遗传学 529 细胞器基因组 530 RNA编辑 531 联系：走到一起来 531 细胞器的遗传密码 532 16.2 核外遗传的方式 533 动物线粒体的母体遗传 533 母体遗传和母体效应 534 异质性 534 线粒体遗传病 535 用线粒体DNA追踪种群历史 537 植物的细胞质雄性不育 538 16.3 无性分离 539 紫茉莉的叶片花斑 539 酵母的呼吸缺陷型线粒体突变体 540 16.4 共生生物的细胞质传递 542 联系：蚜虫怎样得到PVT TIM HALL 542 蚜虫的共生菌 543 草履虫的杀伤株 543 16.5 蜗牛壳盘绕的母体效应 545 本章概要 547 基础回顾 547 解题指南 547 分析与应用 548 挑战题 550 网上遗传学 550 第17章 分子进化和群体遗传学 551 17.1 分子进化 552 基因树 552 自举检验 554 基因树和物种树 555 进化改变的分子钟 556 DNA进化的速率 556 蛋白编码区中的进化速率 557 新基因的起源：直系同源基因和旁系同源基因 559 17.2 群体遗传学 560 等位基因频率和表型频率 560 随机交配和哈代-温伯格定律 562 哈代-温伯格定律的推论 563 随机交配检验 564 杂合基因型频率 564 复等位基因 565 联系：哈代博士的圣诞贺词 566 DNA分型 567 X连锁基因 568 17.3 近交 569 近交系数 569 等位基因的血统同一 571 家系中近交系数的计算 572 近交的效应 573 17.4 遗传学与进化 574 17.5 突变与迁移 574 不可逆突变 575 可逆突变 575 17.6 自然选择 576 室内实验中的选择 577 二倍体生物中的选择 578 适合度的成分 579 选择-突变平衡 579 杂合子优势 581 联系：血液中的抗性 582 17.7 随机遗传漂变 582 在濒危物种中遗传变异的丢失 584 本章概要 586 基础回顾 586 解题指南 586 分析与应用 587 挑战题 590 网上遗传学 591 第18章 复杂性状的遗传基础 592 18.1 复杂性状 593 连续性状、类别性状和阈值性状 593 正态分布 594 联系：异草 596 18.2 变异的因素 597 基因型变异 597 环境变异 599 遗传和环境的联合 600 基因型与环境的互作和关联 601 18.3 复杂性状的遗传分析 602 影响复杂性状的基因数目 602 广义遗传率 604 双生子研究 604 18.4 人工选择 605 个体选择 605 个体选择情况下的表型变化：预测公式 605 长期人工选择 607 近交衰退和杂种优势 607 18.5 亲属之间的相关性 608 协方差与相关性 608 相关性的几何意义 609 狭义遗传率的估计 609 18.6 阈值性状的遗传率 610 18.7 鉴定影响复杂性状的基因 612 数量性状基因座遗传作图中的连锁分析 612 QTL的数量和性质 612 联系：冠军、亚军还是季军? 614 复杂性状的候选基因 615 本章概要 616 基础回顾 616 解题指南 616 分析与应用 617 挑战题 620 网上遗传学 621 第19章 人类进化遗传学 622 19.1 人在生命树上的位置 623 人类与黑猩猩亲缘关系最近的证据 623 基因组DNA的相似性 624 多个基因区的DNA序列比对 624 人与黑猩猩基因组的差异 625 19.2 人与黑猩猩之间的遗传差异说明什么问题？ 627 人类独特的分子适应 627 FOXP2：与语言有关的基因 628 人和黑猩猩的基因表达差异 629 19.3 人类进化梗概 630 人类进化演员表 630 现代人类起源模型 633 联系：衣橱中的骷髅 634 19.4 现代人类起源的遗传学证据 635 通过线粒体DNA来追踪人类历史 635 尼安德特人的基因组 637 另一种古人的基因组 638 19.5 衡量人类多样性 639 用遗传标记来追踪人类历史 639 群内变异和群间变异的分配 640 通过Y染色体来追踪人类历史 641 19.6 人类独特的遗传适应 643 乳糖酶持续与放牧文明 643 淀粉酶与膳食淀粉 644 联系：淀粉对比 645 对寄生虫和疾病的适应 646 影响人类肤色的进化适应 647 本章概要 648 基础回顾 648 解题指南 648 分析与应用 649 挑战题 651 网上遗传学 651 偶数习题答案 652 词根：前缀、后缀和构词成分 669 遗传学及基因组学简明词典 673 索引 702
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