本书共19章，内容包括测序技术的发展历程及趋势，文库构建原理及特点，高通量测序原理及特点，生物信息学分析原理及特点，数据库，高通量测序实验室设计，高通量测序仪及其发展，高通量测序临床应用的质量保证，以及高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤诊断和治疗、肿瘤靶向治疗、临

地球上存在过1000亿人，我们所有人都交织在复杂的血缘网络中。但每个人的DNA都是独一无二的，以前没有一个人和你一模一样，以后也绝对不会有。你的脸，你的生理机能，你的新陈代谢，你的经历……你的基因就是一本历史书。它将告诉你：你是谁？你从哪里来？我们的身体承载着过去。基因，那些绚丽的基因，以超乎想象的方式存储着我们人类2

本书探讨了基因的概念，考察了基因在进化和发展过程中的发现、性质和作用，涉及基因研究的发展历程、基因突变和变异、基因标记、基因在进化中的作用等议题。书中解释了人类群体遗传变异的本质、遗传因子如何被确定为DNA分子，以及某些特定突变如何导致疾病，同时突出介绍了DNA变异如何被用于追溯人类的祖先及其迁移，以及如何被法医用于识

本书分为基础性实验、综合性实验和研究性实验三部分。其中，第一部分基础性实验，包括经典遗传学、细胞遗传学和微生物遗传学的基础实验项目；第二部分综合性实验，主要包括动物、植物和微生物遗传学中的综合实验项目，还设置有分子遗传学的综合实验项目等；第三部分研究性实验：主要包括对遗传学复杂问题的实验项目设置，体现了新时代人才的培养

本书以“孟德尔遗传论战”为核心，分“论战缘起”“论战历程”“论战后续”三部分展开系统分析。“论战缘起”从19世纪60-90年代的历史语境切入，厘清关键人物与核心概念；“论战历程”聚焦1900-1906年贝特森与韦尔登的跨国争论，并勾连英布战争、优生学等社会因素；“论战后续”则以探索性笔法，追溯其对现当代遗传学、哲学及分

大数据、人工智能与医学的融合势不可挡，正在催生着新医学的发展，不断形成新质生产力。基因组医学信息学是一门由基因组学、大数据、人工智能与医学等多学科融合形成的新学科，它正成为推动基础研究成果向服务人民健康的生物医学转化进程的关键工具。本书内容主要包括基因组学及相关组学的数据库介绍，以及数据分析与建模等现代信息学技术在医学

本书共分十五章，内容包括：遗传的染色体基础、遗传物质的分子基础、孟德尔定律、连锁交换定律、性别决定与伴性遗传、数量性状遗传等。

本书聚焦“遗传基因”这一主题，汇集国内外生物学、医学领域学者的研究成果，梳理人类对基因的发现、认识与利用。本书内容涉及：双螺旋的发现史、中心法则和生命密码、DNA与基因、基因的基本属性、基因与生物体的行为和认知、人类基因组计划与测序技术、基因编辑技术的发展历程、基因工程的兴起与发展、基因研究与当代医学等。

本书共13章，主要包括医学遗传学的由来，战争导致的医学遗传学发展停滞不前，以及战后医学遗传学的繁荣发展，特别适合对遗传学有兴趣的医学生、医学史工作者、遗传学工作者和科研管理工作者阅读，同时也能给医学遗传领域的研究者全新的视角来看待所处的领域。

本书将带读者深入细胞核，解读这部用四个字母(A，T，C，G)写就的宏伟蓝图。从孟德尔的豌豆实验到沃森与克里克的发现，从遗传中心法则到人类基因组计划的完成与超越，读者将亲历分子生物学波澜壮阔的发展史。本书将清晰地解释基因如何工作、如何突变，以及如何被编辑(CRISPR技术)。