本书为精准医学出版工程?精准预防系列丛书之一。本书以我国人群中相对常见的单基因遗传病及基因组病为重点对重大出生缺陷疾病分别进行阐述，揭示相应遗传病的发病机制，应用先进的分子遗传学技术进行致病突变检测，建立疾病的基因突变谱，进而为临床重大出生缺陷疾病的精准预防提供指导和借鉴。
张学，2015年中国工程院院士遴选进入第二轮评审候选人。国家杰出青年科学基金、“谈家桢生命科学创新奖”等获得者。中国医学科学院-北京协和医学院基础医学研究所党委书记、基础医学研究所（基础学院）医学遗传学系主任、教育部长江学者特聘教授。主要从事肿瘤和单基因病的分子遗传学研究。
1 出生缺陷防控体系
1．1 概述
1．2 出生缺陷防控
1．2．1 出生缺陷防控的成功案例
1．2．2 健康的社会决定因素
1．2．3 生命历程理论
1．2．4 出生缺陷防控原则
1．2．5 我国出生缺陷防控体系总体构架
1．3 小结与展望
参考文献
2 围孕期风险因素暴露
2．1 物理因素
2．1．1 电离辐射
2．1．2 X射线
2．1．3 噪声
2．1．4 高温
2．2 化学因素
2．2．1 微量元素
2．2．2 农药
2．2．3 其他环境污染
2．3 生物因素
2．3．1 风疹病毒
2．3．2 巨细胞病毒
2．3．3 水痘-带状疱疹病毒
2．3．4 EB病毒
2．3．5 人细小病毒B
2．3．6 弓形虫
2．3．7 单纯疤疹病毒
2．3．8 梅毒
2．4 母亲因素
2．4．1 健康状况
2．4．2 生育年龄
2．4．3 孕次
2．4．4 生活方式
2．4．5 营养因素
2．4．6 疾病因素
2．4．7 心理因素
2．5 小结与展望
参考文献
3 感染性疾病
3．1 TORCH感染
3．1．1 临床特征及流行病学
3．1．2 宫内感染的特点
3．1．3 实验室诊断方法
3．1．4 超声影像学检查
3．1．5 宫内感染检测的临床路径
3．1．6 临床干预
3．2 艾滋病、乙型肝炎、梅毒感染
3．2．1 妊娠期艾滋病及母婴阻断
3．2．2 妊娠合并乙型肝炎及HBV母婴阻断
3．2．3 梅毒的母婴传播及其预防
3．3 小结与展望
参考文献
4 药物暴露
5 围孕期营养
6 出生缺陷的遗传因素
7 遗传代谢性疾病
8 染色体病
9 常见精神和智力发育疾病
10 常见神经肌肉疾病
11 常见骨骼系统疾病
12 常见遗传性血液病
13 常见遗传性肾脏病
14 常见遗传性皮肤病
15 先天性听力障碍
16 新生儿眼病
17 线粒体疾病
18 先天性心脏病
19 重大结构畸形
20 遗传咨询
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