本书收集整理了山东省日照市人民医院神经内科近年来收治的45个典型疑难罕见病例，这些病例涵盖了脑血管病、神经系统感染、自身免疫相关炎症、神经系统变性病、神经遗传疾病、周围神经及肌肉病等多个领域，内容非常丰富。其中，Duchenne型肌营养不良合并脑梗死、丘脑结节动脉梗死、双侧穹隆柱梗死、Wernekink连合综合征均为少见脑梗死的特殊类型，国内罕见报道，为本书一大特色。这些病例均有详实的病历资料及随访结果，如典型的影像学图像、基因检测结果及病理结果，在对这些疾病进行诊疗时，我们通过规范严谨的诊疗思路分析，及与相关疾病的鉴别诊断，最终得以确诊疾病。本书抛砖引玉，以期提高临床神经内科医师对神经系统罕见病的认识以及诊疗能力，为低年资神经内科医师提供借鉴参考。
本书每个病例都有详实的病历资料及随访结果，包括典型的影像学图像、基因检测结果和病理结果。此书可以帮助临床医师提高神经系统罕见病的认识以及诊疗能力，尤其对低年资神经内科医师有借鉴作用。
王金涛，日照市人民医院神经内科副主任医师。从事神经内科相关工作10余年，对神经内科疑难疾病有较深入研究及见解，在SCI及核心期刊发表文章10余篇，获2022年日照市科技创新成果奖。 董丽华，医学硕士，主任医师，硕士生导师，日照市人民医院神经内科一病区主任。研究方向为痴呆与认知障碍、脑血管病、头痛头晕、睡眠障碍等。先后在核心期刊发表论文20余篇，主编著作2部，获得日照市科学技术奖一等奖1项。 王晓艳，硕士研究生，日照市人民医院神经内科主治医师。曾发表论文2篇，擅长脑血管病、神经免疫系统疾病、认知障碍等疾病的诊治。 张文婧，硕士研究生，日照市人民医院神经内科主治医师。从事临床工作6年余，掌握脑血管病、认知障碍、头晕头痛等神经内科常见病、多发病的诊疗。
目 录
第1章脑血管疾病 1
病例1精神认知障碍伴Horner征的丘脑结节动脉梗死 1
病例2肢体抖动型短暂性脑缺血发作 4
病例3假性蛛网膜下腔出血 8
病例4双侧穹窿柱梗死 12
病例5伴Holmes震颤的Wernekink连合综合征 16
病例6凸面蛛网膜下腔出血 21
病例7Trousseau综合征合并急性多发性脑梗死 25
病例8误诊为NMDA受体脑炎的硬脑膜动静脉瘘 31
病例9以眩晕起病的双侧延髓梗死 39
病例10Ondines curse 综合征 45
病例11手结区（Hand knob区）脑梗死 49
病例12颈动脉支架术后继发脑过度灌注综合征 53
第2章中枢神经系统炎性疾病 60
病例1MOG抗体相关脑炎 60
病例2类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症 66
病例3以呃逆为首发症状的视神经脊髓炎谱系疾病 72
病例4单纯疱疹病毒性脑炎继发抗NMDA受体脑炎 76
病例5LGI1及Caspr2双抗体阳性自身免疫性脑炎 81
病例6初始误诊为CLIPPERS综合征的隐球菌性脑膜炎 85
病例7神经梅毒 90
第3章神经系统退行性疾病 95
病例1散发成年型神经元核内包涵体病 95
病例2中枢神经系统表面铁沉积症 99
病例3进行性核上性麻痹理查森型 103
第4章脊髓疾病 111
病例1脊髓亚急性联合变性 111
病例2缺血性脊髓病 116
第5章神经-肌肉接头和肌肉疾病 122
病例1Duchenne型肌营养不良合并脑梗死 122
病例2胸腺恶性肿瘤应用PD-1后诱发暴发性心肌炎及肌无力 127
病例3成人晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 132
第6章神经系统遗传性疾病 141
病例1肝豆状核变性 141
病例2家族性特发性基底节钙化 146
病例3伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 152
病例4亚历山大病Ⅱ型 158
病例5成人脊髓性肌萎缩症 164
病例6轴索型腓骨肌萎缩症 169
病例7结节性硬化症 175
第7章内科系统疾病的神经系统并发症 181
病例1自身免疫性胃炎继发的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症 181
病例2脑实质型神经白塞病 186
病例3ANCA相关性肥厚性硬脑膜炎 191
病例4甲状腺相关眼病 197
病例5抗Hu抗体相关神经系统副肿瘤综合征 202
第8章颅内肿瘤 207
病例1误诊为自身免疫性脑炎的原发性中枢神经系统淋巴瘤 207
病例2以痴笑性癫痫为主要表现的下丘脑错构瘤1例 214
第9章其他疾病 219
病例1以记忆力减退为主要表现的中枢神经系统朗格汉斯细胞组织细胞
增生症 219
病例2低颅压综合征 225
病例3Miller-Fisher综合征 229
病例4可逆性后部脑病综合征（中央变异型） 233
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